מדוע חשוב לבדוק קריוטיפ במסגרת הפלות חוזרות

מדוע חשוב לבדוק קריוטיפ במסגרת הפלות חוזרות ו/או כשלונות חוזרים בהשרשת עוברים בטיפולי הפריה חוץ גופית
משתף בסיפור אישי של מטופלת צעירה שהרתה וילדה מאוד בקלות בטיפול הפריה ראשון שעשתה, אך מאז שחזרה לטיפולים לילד שני עברה מספר הריונות כימיים והפלות מוקדמות.
כמובן ששלחתי לבצע את כל הבדיקות המקובלות כגון: קרישתיות יתר, צילום רחם, ועוד מספר גורמים מפריעים
כמו כן ניתן טיפול במדללי דם ובסטרואידים על אף שהבדיקות לא העלו ממצאים…
בעקבות ההפלה האחרונה, המלצתי על הסרה לפרוסקופית של החצוצרה השמאלית בעקבות תוצאות צילום הרחם שהצביעו על הידרוסלפינקס.
אך מאחר והיה ילד בריא בבית, לא עלתה המחשבה שמא ישנה בעיה בקריוטיפ (מערכת הכרומוזומים שלה ושל בעלה), כיוון שהסיכויים לכך היו קלושים.
בסופו של דבר הושג הריון ובבדיקת NIPT שביצעה במסגרת בדיקות סקר שגרתיות במהלך ההריון, התקבלה תוצאה חריגה – חסר של חלק מכרומוזום X קרוב לוודאי ממקור אימהי.
בשל כך ביצעה מי שפיר כולל צ׳יפ גנטי והיא עצמה ביצעה בדיקת קריוטיפ שהראתה חסר בכרומוזום X של 20%ֿ, ממצא היכול להסביר את ההפלות שעברה.
המשמעות – המלצה על ביצוע אבחון טרום השרשה של העוברים העתידיים במידה ותרצה הריון נוסף על מנת למנוע הפלה.
ניתן לקבל מימון לביצוע בדיקת הקריוטיפ בהמלצת יועץ גנטי, או לממן את הבדיקה באופן פרטי (כ-2,000 ש״ח.
חשוב לזכור שגם אם הסיכויים קלושים, מדובר בבדיקת דם פשוטה שמשמעותה עשויה להיות מכרעת לעיתים